昨天，在OCC-WCC2024會(huì)議上，由蘇州工業(yè)園區(qū)東方華夏心血管健康研究院發(fā)起、武田中國支持的“中國法布雷病智慧診療項(xiàng)目”宣布取得新進(jìn)展。

來自全國各地的40余位心內(nèi)科領(lǐng)域的臨床專家共同發(fā)起了“法布雷篩查行動(dòng)各省倡議”，他們將作為法布雷病省級(jí)篩查及數(shù)據(jù)庫錄入工作的牽頭人，帶領(lǐng)全省進(jìn)行法布雷病篩查工作。同時(shí)，我國首個(gè)法布雷專病數(shù)據(jù)庫的搭建工作也同步啟動(dòng)，以此進(jìn)一步賦能我國心內(nèi)科臨床醫(yī)生對(duì)法布雷病的篩查診斷能力，持續(xù)推動(dòng)法布雷病的早診早治，惠及中國的罕見病患者。

中國科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心內(nèi)科主任葛均波院士表示，臨床上一些肥厚型心肌病屬于罕見病，原來許多患者都曾被誤診或者漏診。隨著臨床醫(yī)生重視，越來越多的心內(nèi)科醫(yī)生意識(shí)到，通過影像學(xué)等重要手段能夠有效的提高法布雷心肌病的診斷率。如果在遇到肥厚型心肌病患者，超聲結(jié)果顯示為對(duì)稱性肥厚，再結(jié)合患者其他的體征評(píng)估，懷疑法布雷病的，就需要對(duì)患者進(jìn)行法布雷病的篩查檢測(cè)。“今天啟動(dòng)法布雷病智慧診療項(xiàng)目的領(lǐng)航行動(dòng)，希望鼓勵(lì)各個(gè)省份專家積極參與，可以從基層做起把病人檢查出來，然后進(jìn)行對(duì)癥治療。期待未來能夠早期識(shí)別、早期干預(yù)，使法布雷病患者的生活質(zhì)量得到改善和提高?！?/p>

自2023年第十七屆東方心臟病學(xué)會(huì)議上，蘇州工業(yè)園區(qū)東方華夏心血管健康研究院與武田中國達(dá)成戰(zhàn)略合作，正式啟動(dòng)“中國法布雷病智慧診療項(xiàng)目”。該項(xiàng)目從建設(shè)疾病數(shù)據(jù)庫、培訓(xùn)臨床醫(yī)生、支持罕見病診療體系建設(shè)和開發(fā)AI智能工具等多個(gè)維度入手，致力于提高我國心內(nèi)科臨床醫(yī)生對(duì)法布雷病的篩查診斷能力，推動(dòng)法布雷病的早診早治，惠及中國的法布雷病患者。項(xiàng)目自啟動(dòng)以來至今年3月，持續(xù)推動(dòng)提升了全國范圍內(nèi)各大醫(yī)院心內(nèi)科對(duì)法布雷病的診療能力，幫助多達(dá)300余家醫(yī)院的心內(nèi)科開展了法布雷病的篩查，使他們逐步積累了對(duì)法布雷病的診斷、治療和管理能力。

法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積病，患者體內(nèi)代謝產(chǎn)物三己糖?；手疾荒鼙涣呀?，在各組織和器官大量貯積，導(dǎo)致患者手腳通常有灼燒般的劇痛感，并伴有少汗、無汗和不散熱的癥狀。病情嚴(yán)重者會(huì)出現(xiàn)心、腦血管并發(fā)癥(如心力衰竭、卒中等)或腎病，導(dǎo)致過早死亡。研究顯示，若未接受對(duì)應(yīng)的治療，法布雷病男性患者預(yù)期壽命減少約15~20年，女性患者減少約6~10年。2018年，法布雷病被我國列入首批罕見病目錄。

同時(shí)，臨床研究顯示，心臟是法布雷病最常受累的器官。法布雷病患者中不僅心臟受累的比例高達(dá)68%，顯著高于其他器官的受累，心臟疾病也是法布雷病患者死亡的首要原因。同時(shí)，在成人不明原因的左心室肥厚或肥厚型心肌病群體中，法布雷病患病率約為1%。經(jīng)典的法布雷病患者若未及時(shí)接受治療，可能在30多歲就發(fā)展為心衰，或心肌肥厚，并引發(fā)猝死，平均壽命可能只有50多歲。

作為罕見病的一種，法布雷病在我國長(zhǎng)期以來處于篩查難、診斷難、治療難的“三難”局面。北京大學(xué)第一醫(yī)院心內(nèi)科首席專家霍勇教授表示:“患者病例少、臨床證據(jù)缺乏，是我們面對(duì)罕見病時(shí)最為頭疼的難題。法布雷專病數(shù)據(jù)庫的建立，能為臨床醫(yī)生提供更為精準(zhǔn)的篩查診斷參考，大幅提高效率，對(duì)于我國罕見病篩查診斷模式發(fā)展進(jìn)步具有著重要意義。也許在不久的將來，我們臨床醫(yī)生就能告別對(duì)法布雷病‘難篩難診’的苦惱，做到‘發(fā)現(xiàn)一例、確診一例并治療一例’，這無疑是我國罕見病患者的福音?！?/p>

基于去年項(xiàng)目取得的成果，除了培訓(xùn)臨床醫(yī)生、支持罕見病診療體系建設(shè)和開發(fā)AI智能工具等外，建設(shè)我國首個(gè)“法布雷專病數(shù)據(jù)庫”將是今年工作的重中之重。這一數(shù)據(jù)庫將完整記錄中國法布雷患者的疾病特征，并整合成為可供臨床參考的數(shù)據(jù)，為下一步在中國開展的法布雷病的研究積累科研證據(jù)。數(shù)據(jù)庫平臺(tái)預(yù)計(jì)在今年率先完成至少100例數(shù)據(jù)登記，并于未來將錄入超過500例已確診的法布雷病患者。此外，項(xiàng)目還計(jì)劃依托該專病數(shù)據(jù)庫，佐以人工智能AI技術(shù)，開發(fā)出適用于中國人群的“法布雷高?；颊吆Y查工具”，大幅提高罕見病在臨床篩查診斷的效率。